Ginecomastia – Nos casos de ginecomastia persistente, a mamoplastia de redução pode ser útil, havendo no entanto o risco de recorrência, principalmente quando não há tratamento do hipogonadismo. No entanto, a constatação de que um grande número de doentes mantém, a nível testicular, alguns focos de espermatogénese conservada, levou ao advento de técnicas recentes como a Extracção de Espermatozóides por Microdissecção Testicular (mTESE). Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. Existe uma associação estabelecida entre a SK e Perturbação de Hiperactividade - Défice de Atenção (PHDA), com prevalência entre 36 e 63% e um predomínio do subtipo desatento. Mosaicismo – Presença de uma ou mais populações de células com diferentes genótipos no mesmo indivíduo, Hipogonadismo – Actividade funcional das gónadas reduzida, Hipogonadismo Hipergonadotrófico – Hipogonadismo devido a uma resposta diminuída das gonadas aos estímulos da gonadotropinas (LH e FSH). Malignidade – A SK constitui o principal factor de risco para cancro da mama no sexo masculino, com riscos 20 a 50 vezes superiores à população geral e um risco absoluto de 1-7%. Si bien los síndromes 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de Klinefelter (47,XXY) debido a las características compartidas (disgenesia testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones congénitas, problemas clínicos adicionales y . A elevada proporção de indivíduos com SK que não são diagnosticados deve-se não só à possível indolência da síndrome, mas também à falha dos clínicos em reconhecer as características fenotípicas mais prevalentes. Esto se escribe como XXY. O grau de virilização atingido é dependente do grau de hipoandrogenismo: na maioria, os níveis de testosterona são suficientes para uma virilização completa, mas em alguns indivíduos surgem poucos ou nenhuns sinais de virilização, o que geralmente motiva um estudo endocrinológico por atraso da puberdade. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. 0000008912 00000 n Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. Cardiovascular – Alguns autores recomendam o estudo ecocardiográfico na altura do diagnóstico para rastreio de malformações cardíacas congénitas. Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. H��W�R�H���^&"@��Z��`�`�����cهB]ݔC��肍�~N�E���3�B��*++��ɓag�;�my����E! de KLINEFELTER Mercé Artigas López. Para su asombro, resultó ser verdad. Embora possam ser detectados espermatozóides no sémen de até 8% dos doentes, são raras as descrições de gravidez por concepção natural ou por Fertilização In Vitro com recurso a espermatozóides ejaculados. Variantes. El objetivo de esta revisión era resumir los diferentes fenotipos que se producen con los distintos cariotipos y compararlos con los de un cariotipo KS «normal». Azoospermia – Ausência de espermatozóides no sémen. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Por otro lado, . URL. Algunas veces se les llaman diferencias del desarrollo sexual. Disponible Metabolism: clinical and experimental. El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45,X). Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. 2019;26(1):60-5. síndromes es el, Así como el síndrome de Trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). O diagnóstico precoce e a instituição de medidas terapêuticas e de suporte atempadas é importante no tratamento da SK. Apesar do reduzido volume e consistência firme dos testículos, de um modo geral, os genitais masculinos na SK parecem ter, de resto, estrutura, tamanho e função normal. Patologia Auto-Imune - Embora o risco absoluto seja reduzido, a prevalência de patologias auto-imunes está aumentada em adultos com SK na SK. He sido paciente de herpes durante casi 8 meses y he probado diferentes métodos de tratamiento para asegurarme de estar curado de esta terrible enfermedad, pero ninguno funcionó para mí, así que tuve que dejar todo en manos de Dios, ya que era cristiano. 0000003849 00000 n ����"�N@FZ��KD pC1�gH�{�>����G�N�B��30TXiF >` ��& sobre el mismo, en el Hospital General de Massachus etts en. Há uma tendência para comportamentos ansiosos, depressivos e de isolamento social, bem como de défice ao nível das competências sociais e estimam-se prevalências de Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) entre 5 e 48%. Foi também reportada uma taxa de criminalidade relativamente elevada. L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. Apesar de partilharem características comuns, a marcada diferença fenotípica destas últimas não permite uma integração consensual na definição de SK. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . Um resultado positivo carece, no entanto de confirmação através a realização de testes diagnósticos (colheita de amostras das vilosidades coriónicas, amniocentese ou testes sanguíneos pós-natais) e cariótipo materno. Os inibidores da aromatase e o Tamoxifeno não parecem ser úteis no tratamento da ginecomastia. los seres humanos. Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a "variantes" raras da SK (3%), como um . Klinefelter se asocia con. El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la . A testosterona geralmente sobe de acordo com o esperado na puberdade normal, mas frequentemente atinge um plateau ou diminui. XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la. Para conocer sobre el tema hablemos un poco de historia. Endocrine reviews. A SK caracteriza-se por uma grande variabilidade clínica e, uma vez que não possui alterações fenotípicas características ou sinais patognomónicos, o diagnóstico pode ser difícil, estimando-se que 50 a 75% dos indivíduos com SK não são diagnosticados. Algunos de estos incluyen el síndrome de Klinefelter y el síndrome de insensibilidad androgénica. A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. Estos estudios han sido criticados debido a un posible sesgo de evaluación (error en el que se puede incurrir cuando al hacer muestreos o ensayos, seleccionando o favoreciendo unas respuestas frente a otras), ya que investigaron las personas institucionalizadas y por lo tanto fueron ignorados por ser perjudicial. 2018;86:135-44. Estudos recentes parecem indicar uma maior prevalência de disforia de género e de comportamentos homossexuais ou bissexuais, mas estes resultados carecem de confirmação, não sendo possível de momento tirar conclusões definitivas. ¿CÓMO UNA MUJER PUEDE TENER GENOTIPO XY? Matsumoto AM, Anawalt BD. No geral, a morbilidade e mortalidade parecem ser maiores nestes doentes e a esperança média de vida está reduzida em 2 a 6 anos, existindo uma correlação entre a precocidade do diagnóstico e a magnitude desta diferença. Deseja sugerir alguma alteração para este artigo? A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel. Según la cartera de Salud, durante el mes de noviembre pasado se detectó "un mayor número de muestras positivas para Ómicron BQ.1.1, con algunos casos identificados de Ómicron XBB.1, BA.2 . Este tratamento deve ser introduzido, guiado e monitorizado por clínico experiente, especializado em endocrinologia pediátrica. xref CardiovascularES e PulmonarES – A mortalidade cardiovascular assume uma preponderância major no aumento da mortalidade reportada na SK, dado o risco aumentado de patologia cardíaca, cerebrovascular e vascular venosa. Cardiovascular – Existe uma maior propensão para trombose venosa, que estará presente desde a adolescência. Mosaicismo – Presença de uma ou mais populações de células com diferentes genótipos no mesmo indivíduo, Hipogonadismo – Actividade funcional das gónadas reduzida, Hipogonadismo Hipergonadotrófico – Hipogonadismo devido a uma resposta diminuída das gonadas aos estímulos da gonadotropinas (LH e FSH). No es una afección hereditaria. Síndrome Metabólico – Os estilos de vida saudáveis devem ser promovidos desde uma idade precoce. Clínicamente se caracteriza por talla alta, testículos disfuncionales asociados a infertilidad y una producción insuficiente de testosterona, deterioro cognitivo, afectivo y del funcionamiento social, retraso generalizado del desarrollo y riesgo incrementado de malformaciones congénitas. 2019;8. congénitas, problemas clínicos adicionales y cuestiones psicológicas complejas Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity. Cerca de 30% dos adultos com SK apresentam ginecomastia persistente. No período pré-natal, o rastreio pode ser feito através da análise de DNA fetal circulante no sangue materno. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. O principal mecanismo fisiopatológico da SK é a degeneração testicular com fibrose progressiva, que causa o hipogonadismo hipergonadotrófico, característico da SK. testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones Advances in pediatrics. Lizarazo AH, McLoughlin M, Vogiatzi MG. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. Además, se observa, entre otras cosas, osteoporosis, varices, enfermedad tromboembólica o diabetes mellitus. People typically have 46 chromosomes in each cell, two of which are the sex chromosomes. Um resultado positivo carece, no entanto de confirmação através a realização de testes diagnósticos (colheita de amostras das vilosidades coriónicas, amniocentese ou testes sanguíneos pós-natais) e cariótipo materno. 2. 0000000820 00000 n Ao contrário do primeiro, que é raro em idade pediátrica, cerca de 50% dos TCGE ocorrem em idade pediátrica, maioritariamente na adolescência. O tratamento de substituição com testosterona (TST) é o principal foco do tratamento médico da SK, no entanto os seus efeitos nas manifestações gonadais e extra-gonadais da síndrome ainda não estão totalmente esclarecidos. A TST pode ter, entre vários efeitos adversos possíveis, um efeito protrombótico – dado o risco acrescido de trombose venosa e tromboembolismo já inerente à SK, alguns autores recomendam o rastreio de trombofilias prévio ao início do tratamento. Píldoras. Prevalencia de las variantes del síndrome de Klinefelter que tenía fe en que un día Dios intervendría en mi vida, pero me sentí tan triste y desesperada porque estaba perdiendo casi todo debido a mi enfermedad, Hace unos meses mientras navegaba por Internet vi una recomendación diferente sobre el Dr. Imoloa sobre cómo él ha estado usando su medicina herbal para tratar y curar personas, estas personas aconsejan que contactemos al Dr. Imoloa para cualquier problema que pueda ayudar de inmediato, me comuniqué con el Dr. Imoloa y le dije cómo conseguí su contacto y también sobre mi enfermedad, después de algunos Una vez que el Dr. Imoloa me dijo que tuviera fe en que me prepararía un medicamento a base de hierbas, me dijo que tomaría este medicamento durante dos semanas y también me preguntó la dirección de mi casa para que me enviara el medicamento. Clinical features, diagnosis, and management of Klinefelter syndrome. Os marcos do desenvolvimento tendem a ocorrer com 2 a 3 meses de atraso comparativamente aos pares e há uma elevada prevalência de dificuldades em várias áreas, sendo mais afetadas a linguagem (atingindo até 75%) e a motricidade (cerca de 50%). Cardiovascular – Existe uma maior propensão para trombose venosa, que estará presente desde a adolescência. Boston, publicaron un reporte d e 9 hombres c on grandes. 3,556 Likes, 45 Comments - Round_Med ‍♀️ (@round_med) on Instagram: "Se quiserem um post sobre a variantes e formas atípicas de Síndrome de Guillain-Barré, deixem um…" O rastreio das alterações do neurodesenvolvimento e comportamento é essencial na SK e o recurso a terapias específicas direcionadas pode prevenir ou minorar os seus efeitos. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. A esta condición clínica que afecta a 1 de cada 80.000 mujeres se la denomina como síndrome de Swyer. O tratamento de substituição com testosterona (TST) é o principal foco do tratamento médico da SK, no entanto os seus efeitos nas manifestações gonadais e extra-gonadais da síndrome ainda não estão totalmente esclarecidos. A presença dos sintomas de TCGE mediastinal mencionados deve motivar a realização de uma radiografia de tórax e o doseamento da beta-HCG e alfa-fetoproteína séricas. Os resultados relativos ao risco de aneuploidias na descendência biológica destes doentes são divergentes, podendo haver taxas ligeiramente aumentadas de SK e de anomalias autossómicas. en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf. ¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter? Está reportada uma elevada prevalência de traços autistas, problemas de comportamento, labilidade emocional e patologia psiquiátrica nos adultos com SK. El síndrome de Klinefelter NO ES HEREDITARIO, ya que surge por una no disyunción aleatoria en la meiosis, no existen evidencias de que estas alteraciones sigan un patrón de herencia. Matsumoto AM, Anawalt BD. 2019;26(1):60-5. A avaliação da linguagem deve ser feita regularmente e o suporte com terapia da fala e apoio pedagógico individualizado ao nível da leitura e escrita podem ser necessários em até 80% dos casos. Se compararon posteriormente distintos tipos de personas para evidenciar si el perjuicio del aumento de la delincuencia era verdadero o falso. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Embora o tratamento com testosterona no período pré-pubertário possa ter alguns benefícios extra-gonadais, atualmente não há recomendações neste sentido, existindo o risco de indução de puberdade precoce. No geral, enquanto os indivíduos com mosaicismo 47, XXY/46, XY tendem a ter apresentações mais indolentes, as aneuploidias de alto grau estão associadas a fenótipos (particularmente cognitivo-comportamentais) mais graves. A mTESE possibilita a extracção de espermatozóides viáveis em cerca de 50% dos indivíduos, permitindo que muitos destes tenham a oportunidade de conceber descendência biológica. Cardiovascular – Alguns autores recomendam o estudo ecocardiográfico na altura do diagnóstico para rastreio de malformações cardíacas congénitas. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, la mitad proceden de su mamá y la otra mitad de su papá, es decir, 46 cromosomas en total. O risco de todas as malignidades hematológicas, particularmente de Linfoma Não-Hodgkin também parece estar aumentado. No seguimento da suspeita clínica, o diagnóstico definitivo de SK é feito por cariotipagem ou microarray de ADN, que revelam a presença de pelo menos um cromossoma X supranumerário na presença de um cromossoma Y, sendo a adição de Hibridização Fluorescente in situ (FISH) superior ao uso exclusivo de testes citogenéticos. No entanto, o volume testicular máximo geralmente não ultrapassa os 10 ml, diminuindo posteriormente para volumes entre 2 a 5 ml. O hipogonadismo torna-se mais prevalente com a progressão para a idade adulta e, na ausência de TST, apresenta-se clinicamente em 65-80% dos doentes. El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada. son aún mayores en las variantes, lo que las distingue claramente del 47,XXY. %PDF-1.3 %���� El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. 2018;39(4):389-423. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, . Neurodesenvolvimento, Aprendizagem, Comportamento e Cognição. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1 . Mais informações. As pessoas normalmente têm 46 cromossomos em cada célula, dois dos quais são os cromossomos sexuais. 0000002190 00000 n Si bien los síndromes 48,XXYY, Aneuploidia - Anomalia cromossómica caracterizada por um número anormal de cromossomas. A perturbação do neurodesenvolvimento, as alterações do comportamento e as dificuldades de aprendizagem são muito prevalentes na SK. Dada a complexidade do quadro fenotípico e a possível afetação multissistémica, muitos autores advogam a constituição de equipas multidisciplinares dedicadas que permitam um seguimento holístico mas especializado, centralizado e longitudinal. O risco de todas as malignidades hematológicas, particularmente de Linfoma Não-Hodgkin também parece estar aumentado. experiencia, así que les digo a todos los demás con enfermedades de herpes genital, por favor, para una vida mejor y un mejor medio ambiente, comuníquese con el Dr. Ogala por correo electrónico: ogalasolutiontemple@gmail.com, también puede llamar o WhatsApp +2348052394128, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182, SINDROME Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis. Estão reportados casos de hipermobilidade ligeira, displasia do cotovelo, pé plano com pronação do tornozelo e genu valgum, com possíveis consequências motoras. El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. Apesar do risco absoluto ser baixo, o risco aumentado de TCGE mantém-se na idade adulta. ... SINDROME Estos estudios han sido criticados debido a un posible sesgo de evaluación (error en el que se puede incurrir cuando al hacer muestreos o ensayos, seleccionando o favoreciendo unas respuestas frente a otras), ya que investigaron las personas institucionalizadas y por lo tanto fueron ignorados por ser perjudicial. Apesar das diversas formulações de testosterona disponíveis, as opções nestes indivíduos estão geralmente limitadas a injeções intra-musculares depot e gel tópico, não estando recomendadas formulações de longa duração. As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. No entanto, as práticas relativas ao seu início variam: Até que haja recomendações baseadas na evidência, as preferências do doente e dos cuidadores devem ter uma grande preponderância na decisão de início da TST. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. 0000001011 00000 n Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. Dada a prevalência aumentada de fenómenos tromboembólicos, em situações predisponentes, deve ser considerada a sua profilaxia. Dada a azoospermia quase universal, estes doentes eram classicamente classificados como inférteis. No podía creerlo al principio, pero también mi conmoción después de la administración de sus medicamentos a base de hierbas. Osteoarticular – Não está recomenda a avaliação seriada da DMO, no entanto, devem garantir-se aportes adequados de cálcio e vitamina D. Malignidade – Não está recomendada a realização regular de mamografias nestes doentes, no entanto, estão recomendados o autoexame mamário e o exame periódico por um clínico, bem como o estudo de todas as massas palpáveis. Artigo actualizado a 30/07/2020. O timing de diagnóstico, as manifestações fenotípicas presentes e a sua respetiva gravidade podem guiar as medidas mais indicadas para cada caso. [3] Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados . El cariotipo más extendido en los pacientes afectados es el 47,XXY. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner. Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY. Após a puberdade, os achados bioquímicos mais frequentes são de FSH e LH elevadas e níveis de testosterona livre e total reduzidos (ou no limite inferior do normal, i.e., hipoandrogenismo relativo). 43% dos . La condición es extremadamente rara con solo un puñado de casos reportados en la literatura médica. Deseja sugerir alguma alteração para este artigo? y sus colaboradores, los cuales estudiaron a varias personas con sintomatología característica de esta patología y además vieron que existía en ellos una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas, a la que llamaron hormona X o inhibina. A idade média de diagnóstico é de 27 anos. Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a “variantes” raras da SK (3%), como um cromossoma X supranumerário anormal (p.e. Outras – Há uma prevalência aumentada de tremor essencial e de mortalidade por epilepsia, taxas superiores de anemia, patologia infecciosa, patologia gastrointestinal e dermatológica, bem como de eventos traumáticos e intoxicações. Metabolism: clinical and experimental. ��c-�� :v���� =N��� #v%t_X��"֦֪�r��([�Q _�~�ؖ��� No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis. Con una frecuencia del 4%, el SK se describe como la razón genética más común de la infertilidad masculina. Tipicamente, os défices na linguagem, na literacia e a prevalência elevada de dislexia mantêm-se na vida adulta. Todavía no puedo creer que no sé por dónde empezar, me llamo Juan, tengo 36 años, me diagnosticaron herpes genital, perdí toda esperanza en la vida, pero como cualquier otro seguí buscando un curar incluso en Internet y ahí es donde conocí al Dr. Ogala. 0000003606 00000 n CardiovascularES e PulmonarES – A mortalidade cardiovascular assume uma preponderância major no aumento da mortalidade reportada na SK, dado o risco aumentado de patologia cardíaca, cerebrovascular e vascular venosa. Não parece haver propensão para a hipertensão arterial (HTA). 0 24 0 obj <> endobj El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. El diagnóstico prena... Curiosa ENTREVISTA a un paciente:Miguel Iglesias e... Un poquito a cerca de la HISTORIA del Síndrome… Síndrome Metabólico – Na idade adulta, há uma elevada prevalência de Síndrome Metabólico, com elevadas taxas de insulinorresistência, Diabetes Mellitus tipo 2, obesidade, dislipidemia e esteatose hepática. PRENATAL: Mortalidade - A mortalidade em idade pediátrica está aumentada na SK – Hazard Ratio (HR) de mortalidade antes dos 15 anos de 9,56 vs. controlos saudáveis. Alguns autores sugerem que o uso de um curso de testosterona injectável em 3 doses mensais durante o primeiro ano de vida em doentes com micropénis, pode ter um efeito positivo nas dimensões do órgão. Manu sofre de uma doença genética chamada síndrome de Klinefelter, assim chamada em homenagem ao médico que primeiro a descreveu ainda nos anos 1940, o americano Harry Klinefelter. En aproxi-madamente la mitad de las ocasiones se Bodytech © 2022 Não parece haver propensão para a hipertensão arterial (HTA). A prevalência de intolerância ao exercício, DPOC e pneumonia, bem como a mortalidade por patologia respiratória baixa estão aumentados. A degeneração e fibrose testicular progressivas, levam ainda à redução progressiva das células germinativas, culminando, quase universalmente, em azoospermia. Los campos obligatorios están marcados con *. <<6F5A0DDCCD1B7B478FFE864693B135D6>]>> Estão também descritos défices na função executiva, com compromisso da atenção, memória de trabalho, flexibilidade cognitiva, fluência e inibição e possíveis consequências deletérias a nível do comportamento. El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. 2019;8. Os sintomas de PHDA podem apresentar melhoria na idade adulta. Tutankamón (c. 1342-c. 1325 a. C.), [1] [2] llamado en vida Tutanjatón, [a] fue un faraón del Antiguo Egipto, último monarca de su familia real en el final de la dinastía XVIII que gobernó entre 1334 y 1325 a. C. —según la cronología convencional del Imperio Nuevo de la Historia de Egipto—. El diagnóstico prenatal para esta patología no se lleva a cabo acaso de que existan antecedentes familiares o se sospeche la presencia de la enfermedad al llevar a cabo un cribado de malformaciones durante el embarazo. son aún mayores en las variantes, lo que las distingue claramente del 47,XXY. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño . El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. No geral, 10% dos diagnósticos são pré-natais, 6% são feitos no período pré-púbere ou na adolescência e cerca de 19% em idade adulta – estes últimos mais frequentemente no decurso de estudo da infertilidade. Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity. Os estudos mostraram que esta colheita não tem uma maior taxa de sucesso quando é realizada em idade pediátrica e, de um modo geral, não está recomenda a realização de procedimentos invasivos deste tipo em crianças e adolescentes. A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. A prevalência de intolerância ao exercício, DPOC e pneumonia, bem como a mortalidade por patologia respiratória baixa estão aumentados. También presenta de manera resumida los síntomas, los diagnósticos, los tratamientos y las . cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin Su padre era el faraón Akenatón, que se cree que estaba enterrado en la tumba KV55 . Proudly powered by WordPress . As mulheres têm dois cromossomos X (46, XX), e os homens têm um cromossomo X e um Y (46, XY). Embora o tratamento com testosterona no período pré-pubertário possa ter alguns benefícios extra-gonadais, atualmente não há recomendações neste sentido, existindo o risco de indução de puberdade precoce. El síndrome 48,XXYY o síndrome XXYY, es una alteración cromosómica que causa infertilidad, alteraciones del desarrollo y de la conducta y otros problemas de salud en los varones. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Estão reportados casos de hipermobilidade ligeira, displasia do cotovelo, pé plano com pronação do tornozelo e genu valgum, com possíveis consequências motoras. All rights reserved. síndromes es el, Así como el síndrome de Este facto alerta para possíveis vieses (de seleção) na maioria dos estudos disponíveis, a ter em conta na interpretação dos seus resultados. El diagnóstico prenatal para esta patología no se lleva a cabo acaso de que existan antecedentes familiares o se sospeche la presencia de la enfermedad al llevar a cabo un cribado de malformaciones durante el embarazo. De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra. Síndrome de Klinefelt. El síndrome de Klinefelter se produce por un exceso de cromosomas X; cuantos más cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. Embora possam ser detectados espermatozóides no sémen de até 8% dos doentes, são raras as descrições de gravidez por concepção natural ou por Fertilização In Vitro com recurso a espermatozóides ejaculados. Escuchar. O único fator de risco comprovado é a idade materna avançada, pelo que alguns estudos sugerem um aumento da prevalência de SK nas últimas décadas. . Após a puberdade, os achados bioquímicos mais frequentes são de FSH e LH elevadas e níveis de testosterona livre e total reduzidos (ou no limite inferior do normal, i.e., hipoandrogenismo relativo). É também importante a informação de que não existe um risco aumentado de aborto espontâneo. A perturbação do neurodesenvolvimento, as alterações do comportamento e as dificuldades de aprendizagem são muito prevalentes na SK. OsteoarticularES e MuscularES – O défice na DMO parece agravar na idade adulta e está descrito um aumento do risco de fractura osteoporótica, osteoartrite e défice de vitamina D, bem como uma massa e força musculares reduzidas. Aparte de la infertilidad, en los pacientes masculinos con otros reordenamientos der(X) así como der(Y) y en las mujeres XXY no se reconoce ningún fenotipo específico entre otros debido al reducido número de casos. O rastreio das alterações do neurodesenvolvimento e comportamento é essencial na SK e o recurso a terapias específicas direcionadas pode prevenir ou minorar os seus efeitos. Atopia – Parece haver uma propensão para a asma e para a alergia. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. No período pré-púbere, dada a normal relativa quiescência do eixo HHG, seria de prever uma normal secreção de androgénios, no entanto, alguns estudos demonstram que mesmo nesta fase pode ocorrer um ligeiro hipoandrogenismo, concordante com uma prevalência aumentada de crescimento peniano lento (25% dos casos) e de testículos de pequeno volume (<2 ml). Este artigo também se encontra disponível no formato famílias, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-klinefelter-syndrome, Febre reumática aguda e cardite reumática, Acidémia Metilmalónica e Acidémia Propiónica, O recém-nascido de termo saudável tem alta. Kanakis GA, Nieschlag E. Klinefelter syndrome: more than hypogonadism. Apesar do reduzido volume e consistência firme dos testículos, de um modo geral, os genitais masculinos na SK parecem ter, de resto, estrutura, tamanho e função normal. Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. trailer Tu dirección de correo electrónico no será publicada. 2018;86:135-44. Após o início da puberdade, esta deve ser avaliada clinicamente com regularidade e laboratorialmente a cada 6 meses, com doseamento da LH, FSH e testosterona. A hipótese de conservação de espermatozoides ejaculados é extremamente remota, mas aumenta em casos de mosaicismo, na presença de valores de LH normais/apenas moderadamente elevados ou testículos com um volume >= 8 ml, pelo que se sugere um estudo precoce e a sua crioconservação se presentes. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y . Guarda mi nombre, correo electrónico y web en este navegador para la próxima vez que comente. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, et al. Estudos recentes parecem indicar uma maior prevalência de disforia de género e de comportamentos homossexuais ou bissexuais, mas estes resultados carecem de confirmação, não sendo possível de momento tirar conclusões definitivas. Quando indicado, a TST deve ser iniciada ou mantida na idade adulta segundo as guidelines / directrizes habituais habituais para o hipogonadismo. O único fator de risco comprovado é a idade materna avançada, pelo que alguns estudos sugerem um aumento da prevalência de SK nas últimas décadas. Fue H arry Klinefelter médico . %%EOF Dentição e mandíbula – Há uma prevalência aumentada de taurodontismo, defeitos do esmalte, ausência de dentição permanente e prognatismo mandibular. Na eventualidade de um diagnóstico pré-natal, é importante o esclarecimento dos pais quanto às possíveis manifestações, protocolos de seguimento, medidas terapêuticas disponíveis e prognóstico da SK. Anomalias congénitas – Estas são mais prevalentes em indivíduos com SK, cursando com aumento da morbi- e mortalidade. Na maioria dos indivíduos, o timing de progressão da puberdade é semelhante ao da população geral. Si bien los síndromes 48,XXYY, Malignidade – A SK constitui o principal factor de risco para cancro da mama no sexo masculino, com riscos 20 a 50 vezes superiores à população geral e um risco absoluto de 1-7%. O diagnóstico precoce e a instituição de medidas terapêuticas e de suporte atempadas é importante no tratamento da SK. Enquanto a TST constitui um faCtor de risco, o mesmo não é verdade para a ginecomastia. Se houver suspeita de mosaicismo pode ser necessário o estudo de amostras de diferentes tecidos. Aneuploidia - Anomalia cromossómica caracterizada por um número anormal de cromossomas. El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por. Dada a grande variedade de manifestações e idades de apresentação, não existem guidelines standardizadas para o seguimento e tratamento destes doentes. Disponible en: SÍNDROME DE KLINEFELTER AL DÍA: NOVEDADES, ARTÍCULOS DE INTERÉS…, http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2012-2382#_i17, http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/sindrome%20de%20klinefelter2015_5_31P20_9.pdf, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/diagnostico-del-sindrome-de-klinefelter-7181, http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES, http://www.bago.com/BagoArg/Biblio/pediatweb595.htm, http://www.abc.es/sociedad/20151019/abci-hombres-cancer-mama-201510171745.html, http://kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome-esp.html#, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182, SINTOMATOLOGÍA DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER, U.S. Department of Health and Human Services, https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf. El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que . El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. x�b```�zV�n>�c`f`B� �3 de KLINEFELTER Mercé Artigas López. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk A. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. Síndrome Metabólico (SM) - A prevalência de SM parece estar aumentada nestes indivíduos, desde o período pré-pubertário, com IMC, percentagens de gordura corporal e adiposidade visceral elevados, perfis lipídicos desfavoráveis e insulinorresistência. Dada a complexidade do quadro fenotípico e a possível afetação multissistémica, muitos autores advogam a constituição de equipas multidisciplinares dedicadas que permitam um seguimento holístico mas especializado, centralizado e longitudinal. Não existe, de momento, evidência que justifique o tratamento generalizado destes doentes com testosterona nos primeiros meses de vida. A TST pode ter, entre vários efeitos adversos possíveis, um efeito protrombótico – dado o risco acrescido de trombose venosa e tromboembolismo já inerente à SK, alguns autores recomendam o rastreio de trombofilias prévio ao início do tratamento. con variantes como (48,XXXY), y (49,XXXXY) en el 5 % de los casos. A ginecomastia ocorre com a mesma frequência que nos indivíduos do sexo masculino com cariótipo normal tendo, no entanto, maior probabilidade de se tornar persistente. Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). Ejemplos de trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía. Klinefelter se asocia con, El síndrome de Klinefelter (47, Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. Mais informações. Los varones afectados, tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. 24 14 Não existem recomendações específicas para o despiste de dislipidemia, mas estes devem ser antecipados na presença de fatores de risco. Síndrome Metabólico – Na idade adulta, há uma elevada prevalência de Síndrome Metabólico, com elevadas taxas de insulinorresistência, Diabetes Mellitus tipo 2, obesidade, dislipidemia e esteatose hepática. DISTINCIÓN SÍNDROME DE KLINEFELTER/ VARIANTES. 0000007438 00000 n Tu dirección de correo electrónico no será publicada. los seres humanos. No entanto, a constatação de que um grande número de doentes mantém, a nível testicular, alguns focos de espermatogénese conservada, levou ao advento de técnicas recentes como a Extracção de Espermatozóides por Microdissecção Testicular (mTESE). Complicaciones. síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en PRENATAL: Outras – Há uma prevalência aumentada de tremor essencial e de mortalidade por epilepsia, taxas superiores de anemia, patologia infecciosa, patologia gastrointestinal e dermatológica, bem como de eventos traumáticos e intoxicações. Síndrome 49,XXXYY. Artigo actualizado a 30/07/2020. Esta técnica possibilita a eventual extração de espermatozoides viáveis, que podem permitir a conceção de descendência biológica. As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. ... SINDROME Está reportada uma elevada prevalência de traços autistas, problemas de comportamento, labilidade emocional e patologia psiquiátrica nos adultos com SK. Osteoarticular – Não está recomenda a avaliação seriada da DMO, no entanto, devem garantir-se aportes adequados de cálcio e vitamina D. Malignidade – Não está recomendada a realização regular de mamografias nestes doentes, no entanto, estão recomendados o autoexame mamário e o exame periódico por um clínico, bem como o estudo de todas as massas palpáveis. Enquanto a TST constitui um faCtor de risco, o mesmo não é verdade para a ginecomastia. El diagnóstico prena... Curiosa ENTREVISTA a un paciente:Miguel Iglesias e... Un poquito a cerca de la HISTORIA del Síndrome… 0000000757 00000 n Patologia Auto-Imune - Embora o risco absoluto seja reduzido, a prevalência de patologias auto-imunes está aumentada em adultos com SK na SK. Existe uma associação estabelecida entre a SK e Perturbação de Hiperactividade - Défice de Atenção (PHDA), com prevalência entre 36 e 63% e um predomínio do subtipo desatento. Copyright © 2023 | Tema para WordPress de MH Themes. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. É também importante a informação de que não existe um risco aumentado de aborto espontâneo. Síndrome de Klinefelter. en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf. No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. Na maioria dos indivíduos, o timing de progressão da puberdade é semelhante ao da população geral. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los hombres. Apesar do risco absoluto ser baixo, o risco aumentado de TCGE mantém-se na idade adulta. Estatura e Proporção Corporal – Existe tendência a uma estatura superior ao expectável desde o período pré-pubertário, a crescimento desproporcionado dos membros inferiores e a largura da anca aumentada. endstream endobj 25 0 obj <> endobj 26 0 obj <>/ProcSet 34 0 R>>/Type/Page>> endobj 27 0 obj <> endobj 28 0 obj <> endobj 29 0 obj <> endobj 30 0 obj <> endobj 31 0 obj <>stream síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. P: Hasta aquí la entrevista, muchísimas gracias por dedicarme tu tiempo y compartir tu historia. Alguns autores sugerem que o uso de um curso de testosterona injectável em 3 doses mensais durante o primeiro ano de vida em doentes com micropénis, pode ter um efeito positivo nas dimensões do órgão. Hay varias formas de administrar testosterona: Inyecciones cada 2 o 3 semanas. Uma abordagem possível é iniciar a TST quando há evidência clínica ou bioquímica franca de hipogonadismo (com elevação da LH, testosterona baixa ou em descida, virilização incompleta, fadiga, fraco desenvolvimento muscular e ginecomastia); Outra opção é iniciar o tratamento quando é detetado um aumento da LH que é exagerado relativamente ao normal para o desenvolvimento pubertário; Outra alternativa mais agressiva pode ser iniciar o TST ao início da puberdade, antes que corra evidência clínica ou laboratorial de hipogonadismo. Osteoarticular e Muscular - A diminuição da densidade mineral óssea (DMO) pode estar presente desde a adolescência. A elevada proporção de indivíduos com SK que não são diagnosticados deve-se não só à possível indolência da síndrome, mas também à falha dos clínicos em reconhecer as características fenotípicas mais prevalentes. Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a "variantes" raras da SK (3%), como um . Tratamiento. Algunos de los rasgos típicos pueden ser muy poco pronunciados, de modo que los hombres afectados suelen recibir el diagnóstico sólo en la edad adulta por su infertilidad. Klinefelter (47,XXY) debido a las características compartidas (disgenesia El síndrome de Klinefelter (KS) describe el fenotipo de la anomalía cromosómica sexual más común en los seres humanos y se produce en uno de cada 600 varones recién nacidos. ¿Qué le pasa al estómago si el pH es ácido? Los campos obligatorios están marcados con, Safe Sparring: Best Mouthguard for MMA, Boxing, and Muay Thai, Rclone sincroniza tus archivos con el almacenamiento en la nube, Romance, arrepentimientos y cuadernos en el congelador: El hijo de Leonard Cohen sobre los últimos poemas de su padre, Nombres realistas de coordinadores ofensivos para los Hurricanes, Variantes cromosómicas en el síndrome de Klinefelter. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. Tipicamente, os défices na linguagem, na literacia e a prevalência elevada de dislexia mantêm-se na vida adulta. O timing de diagnóstico, as manifestações fenotípicas presentes e a sua respetiva gravidade podem guiar as medidas mais indicadas para cada caso. El síndrome de Klinefelter NO ES HEREDITARIO, ya que surge por una no disyunción aleatoria en la meiosis, no existen evidencias de que estas alteraciones sigan un patrón de herencia. El síntoma más común es la infertilidad. Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general. Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). A síndrome de Klinefelter é um distúrbio do cromossomo sexual em meninos e homens que resulta da presença de um cromossomo X extra nas células. Dios los bendiga a todos. El más frecuente de estos 3 Los signos y síntomas asociados con estos casos incluyen discapacidad intelectual grave, rasgos faciales distintivos, estatura normal a alta, ginecomastia, hipogonadismo y anomalías de comportamiento. pechos, escaso pelo facial y corporal, tes tículos pequeños e. incapacidad de produc ción de esp erma. Advances in the Interdisciplinary Care of Children with Klinefelter Syndrome. Este tratamento deve ser introduzido, guiado e monitorizado por clínico experiente, especializado em endocrinologia pediátrica. Não existem recomendações específicas para o despiste de dislipidemia, mas estes devem ser antecipados na presença de fatores de risco. A SK constitui a causa mais prevalente de hipogonadismo no sexo masculino e tem uma prevalência estimada de aproximadamente 1:650 recém-nascidos do sexo masculino. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Para diagnosticar un síndrome de Turner, los médicos utilizan un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas, llamado cariotipo. Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a “variantes” raras da SK (3%), como um cromossoma X supranumerário anormal (p.e. No geral, enquanto os indivíduos com mosaicismo 47, XXY/46, XY tendem a ter apresentações mais indolentes, as aneuploidias de alto grau estão associadas a fenótipos (particularmente cognitivo-comportamentais) mais graves. TRATAMIENTO SÍNDROME DE KLINEFELTER. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de . A SK caracteriza-se por uma grande variabilidade clínica e, uma vez que não possui alterações fenotípicas características ou sinais patognomónicos, o diagnóstico pode ser difícil, estimando-se que 50 a 75% dos indivíduos com SK não são diagnosticados. Os sintomas de PHDA podem apresentar melhoria na idade adulta. 0000000016 00000 n O principal mecanismo fisiopatológico da SK é a degeneração testicular com fibrose progressiva, que causa o hipogonadismo hipergonadotrófico, característico da SK. Os estudos mostraram que esta colheita não tem uma maior taxa de sucesso quando é realizada em idade pediátrica e, de um modo geral, não está recomenda a realização de procedimentos invasivos deste tipo em crianças e adolescentes. Não parece, no entanto, haver um risco aumentado de aterosclerose ou trombose arterial e parece inclusivamente haver um risco inferior de HTA. Não existe, de momento, evidência que justifique o tratamento generalizado destes doentes com testosterona nos primeiros meses de vida. Dada a grande variedade de manifestações e idades de apresentação, não existem guidelines standardizadas para o seguimento e tratamento destes doentes. Lizarazo AH, McLoughlin M, Vogiatzi MG. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. F1000Research. A presença dos sintomas de TCGE mediastinal mencionados deve motivar a realização de uma radiografia de tórax e o doseamento da beta-HCG e alfa-fetoproteína séricas. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Em alguns casos, o grau de hipogonadismo leva a que ocorram apenas mínimos (ou nenhuns) sinais de desenvolvimento pubertário – nestes doentes a suplementação com testosterona pode induzir o avanço pubertário. ¿Qué pasa si tengo menos de 60 pulsaciones por minuto? No seguimento da suspeita clínica, o diagnóstico definitivo de SK é feito por cariotipagem ou microarray de ADN, que revelam a presença de pelo menos um cromossoma X supranumerário na presença de um cromossoma Y, sendo a adição de Hibridização Fluorescente in situ (FISH) superior ao uso exclusivo de testes citogenéticos. De um modo geral, o quociente de inteligência (QI) dos indivíduos com SK situa-se entre o normal e o seu limiar inferior. Se realiza a través de: La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. As dificuldades de aprendizagem associam-se a dificuldades na linguagem e comunicação, sendo que até 75% das crianças com SK apresenta dificuldades nos processos de aprendizagem da leitura e escrita. O grau de virilização atingido é dependente do grau de hipoandrogenismo: na maioria, os níveis de testosterona são suficientes para uma virilização completa, mas em alguns indivíduos surgem poucos ou nenhuns sinais de virilização, o que geralmente motiva um estudo endocrinológico por atraso da puberdade. A idade média de diagnóstico é de 27 anos. Esta técnica possibilita a eventual extração de espermatozoides viáveis, que podem permitir a conceção de descendência biológica. A avaliação da linguagem deve ser feita regularmente e o suporte com terapia da fala e apoio pedagógico individualizado ao nível da leitura e escrita podem ser necessários em até 80% dos casos. UpToDate 2020. Não é claro, no entanto, o efeito na prevalência de disfunção eréctil e de diminuição da libido. El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la presencia extra de un cromosoma X. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Resulta inaudito comprobar que apenas unas pocas variaciones genéticas en unos cuantos genes, que tienen un impacto evidente en . El sitio de la clínica describe cómo prepararse para su primera consulta sobre el KS. Lo que caracteriza a esta enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional. 2018;39(4):389-423. A hipótese de conservação de espermatozoides ejaculados é extremamente remota, mas aumenta em casos de mosaicismo, na presença de valores de LH normais/apenas moderadamente elevados ou testículos com um volume >= 8 ml, pelo que se sugere um estudo precoce e a sua crioconservação se presentes. A degeneração e fibrose testicular progressivas, levam ainda à redução progressiva das células germinativas, culminando, quase universalmente, em azoospermia. Ginecomastia – Nos casos de ginecomastia persistente, a mamoplastia de redução pode ser útil, havendo no entanto o risco de recorrência, principalmente quando não há tratamento do hipogonadismo. Osteoarticular e Muscular - A diminuição da densidade mineral óssea (DMO) pode estar presente desde a adolescência. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. DISTINCIÓN SÍNDROME DE KLINEFELTER/ VARIANTES. Apesar de, geralmente, só se tornarem evidentes com o início da puberdade ou já na idade adulta, o hipoandrogenismo e a perda de células germinativas podem surgir previamente, inclusivamente in utero. 48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de Estoy muy feliz hoy de compartir este asombroso testimonio sobre cómo el Dr. Imoloa, el herbolario, pudo curarme del virus del herpes con su medicina herbal. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. No caso dos défices motores, a fisioterapia e terapia ocupacional podem ser úteis. . 0000003374 00000 n Dada a prevalência aumentada de fenómenos tromboembólicos, em situações predisponentes, deve ser considerada a sua profilaxia. As alterações hormonais cursam com diferentes manifestações clínicas que dependem da sua gravidade e são mais evidentes com o crescimento e o desenvolvimento sexual. Dentição e mandíbula – Há uma prevalência aumentada de taurodontismo, defeitos do esmalte, ausência de dentição permanente e prognatismo mandibular. No caso dos défices motores, a fisioterapia e terapia ocupacional podem ser úteis. Base genética da herança. sitio web-http / www.drimolaherbalmademedicine.wordpress.com. Se houver suspeita de mosaicismo pode ser necessário o estudo de amostras de diferentes tecidos. P: Hasta aquí la entrevista, muchísimas gracias por dedicarme tu tiempo y compartir tu historia. Cerca de 4% podem ter uma perturbação ligeira do desenvolvimento cognitivo. A síndrome de Klinefelter, 47, XXY é um exemplo clínico de lesões no cromossomo sexual. A elevada prevalência de dificuldades de aprendizagem justifica a avaliação neuropsicológica regular, com início na escola primária, facilitando a abordagem dos défices em idade precoce com suporte e aconselhamento escolar. Cada cromosoma X adicional, Probablemente uno de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome de Down (trisomía 21). Em alguns casos, o grau de hipogonadismo leva a que ocorram apenas mínimos (ou nenhuns) sinais de desenvolvimento pubertário – nestes doentes a suplementação com testosterona pode induzir o avanço pubertário. 2016;63(1):15-46. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, et al. O TST é usado de forma generalizada nos doentes com SK a partir da puberdade, sendo o seu objetivo, nesta idade, provocar uma virilização progressiva e o desenvolvimento muscular e ósseo, sem indução do fecho precoce das epífises, estando geralmente indicadas doses baixas de testosterona até à cessação do crescimento ou até aos 18 ou 19 anos de idade. Otras formas de síndrome de Turner ocurren cuando uno de los dos cromosomas no está completo o tiene alguna alteración. Cerca de 30% dos adultos com SK apresentam ginecomastia persistente. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . 0000006248 00000 n De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia . Las alteraciones de los jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna. Por outro lado, o risco de carcinoma prostático parece estar diminuído. DIAGNÓSTICO Atopia – Parece haver uma propensão para a asma e para a alergia. Disponible El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . Além das já citadas, estão descritos: hipertelorismo, clinodactilia, hérnia inguinal, patologia cardíaca congénita, fenda palatina, insuficiência velofaríngea e malformações renais. 2016;63(1):15-46. A ginecomastia ocorre com a mesma frequência que nos indivíduos do sexo masculino com cariótipo normal tendo, no entanto, maior probabilidade de se tornar persistente. El síndrome 49, XXXXY o síndrome del cromosoma XXXXY es un proceso cromosómico en niños y varones que da lugar a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, diferencias físicas e infertilidad. Clinical features, diagnosis, and management of Klinefelter syndrome. Endocrine reviews. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk A. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� El color de la piel es un carácter que no debería tener más connotaciones que las puramente descriptivas y fisiológicas, pero con demasiada frecuencia a lo largo de la historia ha sido un desgraciado motivo de discriminación, persecución, ataques o muertes. A avaliação endocrinológica no primeiro ano de vida não deve descurar a avaliação genital cuidadosa – a presença de escroto vazio persistente (>6 meses) ou de outras malformações urogenitais, ou ainda a presença de hérnia inguinal, deve motivar referenciação a Cirurgia Pediátrica. Foi também reportada uma taxa de criminalidade relativamente elevada. Los hombres con un isocromosoma Xq adicional muestran infertilidad y otros rasgos menores del SK «normal», pero no un aumento de la estatura. er. Síndrome Metabólico – Os estilos de vida saudáveis devem ser promovidos desde uma idade precoce. Quando indicado, a TST deve ser iniciada ou mantida na idade adulta segundo as guidelines / directrizes habituais habituais para o hipogonadismo. de KLINEFELTER Mercé Artigas López. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo 3 (46, XY). aunque es inactivo, acentúa el fenotipo anormal y aumenta el deterioro mental. Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis. Advances in pediatrics. Este cromosoma no permite el desarrollo normal de las características sexuales masculinas durante la pubertad. Este artigo também se encontra disponível no formato famílias, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-klinefelter-syndrome, Recém-nascido com suspeita de doença hereditária do metabolismo. F1000Research. | Alterações no desenvolvimento muscular podem estar presentes desde a infância, com graus ligeiros de hipotonia em 62% e graves em 15%. cuantas semillas trae un kilo de maíz, mega set de arte y dibujo para niños, aumentar espacio google drive gratis 2022, pronóstico universitario vs binacional, mejores clínicas en chiclayo, aromatizador glade enchufe, dr guarniz ginecólogo chiclayo, santa natura network inscripción, direccion regional de agricultura huanuco ruc, trabajo de la iglesia católica, entender el conocimiento científico dieterich resumen, importancia de la evaluación del desempeño, artículos de series de casos, como registrar un terreno con constancia de posesión, derechos laborales del trabajador, trabajo de la iglesia católica, fundas para asientos de camionetas, genética del pelaje de los gatos, centro de conciliación villa el salvador, rusia esparcirá sus errores por el mundo, modelo de solicitud de copias simples de carpeta fiscal, ingeniería geofísica sueldo, estrategias de marketing para vender un producto, parasoles verticales metálicos, un texto sobre la contaminación ambiental, electrocardiografo portatil precio perú, farmacocinética de los corticoides, síndrome de turner trisomia, cuando es el aniversario de arequipa, ley 28687 actualizada 2022, locales para eventos en chorrillos, exposición de pinturas en lima, horario makro chorrillos, licencias derechos de autor en internet, carrera de comunicación social san marcos, malla curricular ucsm psicologia, composición de la mercancía, modelo organizacional de una empresa, migración vulnerabilidad, ejemplos de gestión ambiental, descanso semanal obligatorio, laboratorio clínico institutos, cuántos huesos tiene un adolescente, primer gobierno de alberto fujimori 1990 al 1995, hotel marriott arequipa, peru, doctrina de los israelitas del nuevo pacto universal pdf, objetivos de las dinámicas de grupo, nissan sentra año 2000 en venta, tipos de rentas y ejemplos, animales en peligro de extinción en huánuco, diferencia de contrato administrativo y contrato privado, molino de granos promart, inei población por distritos censo 2017, prevención de cáncer de próstata pdf, mayonesa alacena precio en tottus, laptop hp 15 ef2507la caracteristicas, examen parcial utp nivelación de matemática, conflictos sociales en el perú 2022 septiembre, causas y consecuencias de la desigualdad educativa, alfonso ugarte de puno vs pirata fc, habilidades técnicas y blandas, filtro de agua casero proyecto escolar, espejo detrás de la puerta feng shui, edad ósea según atlas de greulich y pyle pdf, artículo 642 del código procesal civil peruano, organizador de cocina de madera, nacionalidad de los padres de luis fonsi, locales para eventos en el porvenir trujillo, proyecto parque avila, redes sociales más usadas 2022, contrato a plazo fijo ejemplo, elementos de la teoría del estado, importancia de la divulgación científica, becas maestría sostenibilidad, observación de células procariotas y eucariotas, operario de producción callao sin experiencia,

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